Cacat lahir

Apa itu cacat lahir?
Cacat lahir adalah kelainan struktural atau fungsional yang terjadi saat lahir yang menyebabkan cacat fisik atau mental. Beberapa mungkin berakibat fatal.
Para peneliti telah mengidentifikasi ribuan cacat lahir yang berbeda. Saat ini, cacat lahir adalah penyebab utama kematian untuk bayi selama tahun pertama kehidupan.
Apa yang menyebabkan cacat lahir?
Cacat lahir memiliki berbagai penyebab, seperti:
Masalah genetika terjadi ketika satu gen atau lebih tidak berfungsi dengan baik atau sebagian gen tidak ada
Masalah dengan kromosom, seperti memiliki kromosom ekstra atau bagian yang hilang dari kromosom
Faktor lingkungan bahwa seorang wanita terkena selama kehamilan, seperti rubella atau campak Jerman saat hamil, atau menggunakan obat-obatan atau alkohol selama kehamilan.
Apa jenis cacat lahir yang berbeda?
Ada dua jenis cacat lahir: struktural dan fungsional / perkembangan.
Cacat lahir struktural terkait dengan masalah dengan bagian tubuh. Beberapa masalah fisik termasuk bibir sumbing atau celah langit-langit, cacat jantung, seperti katup yang hilang atau salah tangkap, dan anggota badan yang abnormal, seperti kaki klub. Mereka juga termasuk cacat tabung saraf, seperti spina bifida, masalah yang terkait dengan pertumbuhan dan perkembangan otak dan sumsum tulang belakang.
Cacat lahir fungsional terkait dengan masalah bagaimana bagian tubuh atau sistem tubuh bekerja. Masalah-masalah ini sering menyebabkan cacat perkembangan dan dapat mencakup hal-hal seperti:

 Sistem saraf atau masalah otak - seperti ketidakmampuan belajar, keterbelakangan mental, gangguan perilaku, kesulitan bicara atau bahasa, kejang, dan gangguan gerakan. Beberapa contoh cacat lahir yang mempengaruhi sistem saraf termasuk Autisme, sindrom Down, sindrom Prader-Willi, dan sindrom Fragile X.
Masalah sensorik - seperti kebutaan, katarak dan masalah visual lainnya, dan berbagai tingkat gangguan pendengaran termasuk tuli
Gangguan metabolik - melibatkan proses tubuh atau jalur kimia atau reaksi, seperti kondisi yang membatasi kemampuan tubuh untuk membuang bahan limbah atau bahan kimia berbahaya. Dua gangguan metabolisme umum adalah fenilketonuria (PKU) dan hipotiroidisme.
Gangguan degeneratif - adalah kondisi yang mungkin tidak jelas saat lahir, tetapi menyebabkan satu atau lebih aspek kesehatan terus memburuk. Misalnya, adrenoleukodistrofi X-linked (X-ALD), yang menjadi fokus film Lorenzo's Oil, Rett syndrome, distrofi otot, dan gangguan lisosom adalah contoh gangguan degeneratif.
Dalam beberapa kasus, cacat lahir disebabkan oleh kombinasi faktor. Beberapa pola cacat lahir yang diketahui mempengaruhi banyak bagian atau proses dalam tubuh, yang mengarah ke masalah struktural dan fungsional.